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Mer
27
Dic
2017

Musica per Emilyserata musicale dedicata a Emily Rose Marie

Al Vapore

Ore 19:00

Informazioni su questo evento

A SMILE FOR ROSE

Nostra figlia Emily Rose Marie e' una bambina di quattro anni affetta dalla sindrome di San Filippo.

Emily nasce a novembre 2012 perfettamente sana. A partire da dicembre 2013, a causa di alcuni sintomi come il fegato ingrossato, le ricorrenti infezioni alle alte vie respiratorie e alcuni tratti fisici, i medici iniziano a sospettare che abbia una malattia metabolica chiamata mucopolisaccaridosi. Ci vorranno piu di otto mesi, voci diverse, ospedali e tante ricerche affannose per avere una risposta. A luglio 2014 le viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 3A, detta anche Sindrome di San Filippo.

E' una malattia caratterizzata dalla mancanza di un enzima deputato alla degradazione di varie molecole e dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari) di una sostanza, l’eparansolfato. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva cioè i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. La mucopolisaccaridosi 3A e'  caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, difficoltà di interazione con la realtà), disturbi del sonno, deterioramento mentale e dismorfismi. Intorno ai 6 anni si ha in genere l'inizio della perdita delle capacita motorie e la regressione di tutte le cose imparate fino a quel momento, successivamente  iniziano convulsioni, crisi epilettiche fino a deteriorare le principali funzioni vitali. L' aspettativa di vita normalmente non va oltre la seconda decade.

Di fronte all' annuncio che la creatura che si ama avrà una vita breve e tanto difficile, da un lato ci si dispera dall' altro non si può fare altro che rimboccarsi le maniche: non si può che scegliere di dedicarsi a creare un' ambiente meraviglioso attorno alla propria figlia, speciale e con una gioia ed una attenzione concentrata. Si deve puntare a curare l' ambiente per deviare l' espressività  della malattia, che i medici stessi dicono essere assolutamente soggettiva.

Emily e' una bambina felice, ama andare all' asilo, passeggiare con la mamma e i fratellino e andare al parco giochi, dare da mangiare alle anatre, vivere a fianco della sua cagnetta Zoe e andare in bicicletta con il suo papa'. A Gennaio 2015 e' stata arruolata in un trial clinico americano, con la speranza di rallentare la comparsa dei sintomi. Un piccolo catetere e' stato inserito nella colonna vertebrale per iniettare un farmaco sostitutivo, una specie di finto enzima. Sono stati coinvolti solo 21 bambini a livello mondiale ed Emily e' stata la prima bambina italiana in cui hanno inserito questo device. Purtroppo ad agosto 2016, la compagnia farmaceutica americana ha deciso di interrompere la somministrazione del farmaco, non dando spiegazioni sul perchè ne alcun risultato clinico a riguardo.

Tutte le nostre speranze sono venute a mancare di colpo e siamo risprofondati in un mare di punti di domanda, insicurezze e angosce: come se ci avessero comunicato la diagnosi per la seconda volta! Ora la ricerca di altre sperimentazioni e' totalmente a carico delle famiglie, sia a livello di ricerca , sia a livello economico. Alcune sperimentazioni si stanno attivando negli Stati Uniti ed in Inghilterra, ma non sappiamo ancora se Emily potrà essere inclusa. Intanto la malattia peggiora, la spegne a poco  a poco anche se noi con lei le resistiamo con tutte le forze possibili.

I fondi RACCOLTI la aiutano nelle sue necessita' quotidiane ma soprattutto a sostenere i suoi  bisogni "speciali":  training riabilitativi ed ausili specifici, PET Therapy, costruzione di una camera neurosensoriale dedicata, l'acquisto di attrezzature speciali per la mobilità e la vita di tutti i giorni, farmaci palliativi e integratori che la aiutano nella vita di tutti i giorni.

 

VI RINGRAZIAMO DI CUORE

Mamma Grace e Papa Matteo

 

PER SOSTENERE EMILY attraverso il sito “Buonacausa.org” all indirizzo www.buonacausa.org/cause/asmilefromarose attraverso versamento al seguente IBAN: IT 91 X 01030 02196 000001329591 potete seguire la storia di Emily sulla pagina Facebook: www.facebook.com/pages/A-smile-from-a-Rose

PER INFORMAZIONI SULLE MPS, SINDROME DI SAN FILIPPO 

http://www.aimps.it (sito dell asociazione italiana mucopolisaccaridosi)

http://fondation- san filippo.ch/index.php/it/la-malattia-di-san-filippo (fondazione San Filippo Svizzera)

http://mpssociety.org.uk/ (sito dell associazione inglese)

http://mpssociety.org (sito dell associazione americana) 

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